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如何看待遗传性耳聋?

发布时间:2016/3/16 16:01:09

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遗传性耳聋,顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍,这种问题不仅要影响患者本身,而且还可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。

那么,什么是遗传?

遗传就如俗话所说的种瓜得瓜、种豆得豆的道理,是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类,传种接代;一个物种只产生同一物种的后代,这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象,就是遗传。遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病,而父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。

为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。


那么,如何看待遗传性耳聋呢?

实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时,应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现,这种遗传的耳聋则非常常见,其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿,父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是,如果家有聋儿时,则60%的可能首先考虑为遗传导致,而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的,而在这些隐性遗传中,多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此,可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式,具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外,还有X连锁遗传,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带,男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋虽然不常见,但是一旦确诊,可以有效地避免聋儿的出生。因此,当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候,一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么,还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋,这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。这么多耳聋中,有一种非常值得关注的耳聋,是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应,但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此,对于一个刚出生的新生儿,我们要为每一个孩子进行听力筛查,随着孩子的成长,每年直到6岁为止,均进行一次听力检测是很有必要的,这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍,使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的,但是家长一旦发现孩子的听力有下降,就要到医院详细检查,由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。


如何预防遗传性耳聋?

由于耳聋具有遗传性的特征,聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚,仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长,要第二胎之前,要进行聋病基因诊断,家长及聋儿均应进行检测,这样可以指导生育第二胎,可以获得生育一个正常听力儿的机会。目前,我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查,以便每一个新生儿在其成长的过程中,父母清楚其内在的优势和劣势,能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机,可以有效地避免不良因素的干扰,保证孩子在一个健康的听力状况下成长。因此,当对遗传性耳聋的了解越多,具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段!

1.什么是药物性耳聋?

药物中毒性耳聋是指使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的位听神经系统中毒性损害而产生的听力下降、眩晕甚至全聋。

2. 氨基糖苷类抗生素与耳聋

2.1氨基糖苷类抗生素的分类:一类是由链霉素产生的抗生素如链霉素、新霉素、丁胺卡那霉素、核糖霉素等;一类是由小单孢菌产生的抗生素,如庆大霉素、西核霉素和沙加霉素等。

2.2临床常用氨基糖苷类抗生素:主要有链霉素、卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素、妥布霉素、奈替米星、阿米卡星、异帕米星、小诺米星、依替米星、新霉素、巴龙霉素、大观霉素、青紫霉素、阿贝卡星、地贝卡星等。

2.3 药物的相互作用,氨基糖苷类抗生素与强利尿药(如呋喃苯酸、利尿酸等)联用能加强氨基糖苷类抗生素的耳毒性副作用,可致严重暂时性或永久性耳聋。红霉素长期大量静脉快速滴注给药时也可发生耳毒性作用。因此,红霉素与氨基苷类抗生素联用时也可使氨基糖苷类抗生素的耳毒性副作用加强,合用时需慎重。头孢菌素I、头孢菌素II、洁霉素、二性霉素B、右旋糖酐与氨基糖苷类抗生素联用可加强氨基糖苷类抗生素的肾毒性,引起肾损害甚至急性肾小管坏死。氨基糖苷类抗生素与碱性药(如碳酸氢钠、氨茶碱等)联合应用,抗菌效能可能增加,但同时毒性也相应增加,因此,合用时必须慎重。

一种氨基糖苷类抗生素不宜与其他氨基糖苷类抗生素联用,抗菌作用不扩大,因共同的毒性基础,可增强对第八对脑神经和肾脏的毒性,特别是易引起永久性耳聋,除注意氨基糖苷类抗生素的使用外,还要避免耳部外伤,避免噪声刺激,避免感染。

3.目前我国有多少“药物性耳聋患者”?

1)根据国家卫生部和中国残联的统计资料,我国目前有1.2亿人存在听力障碍,其中听力语言残疾者达2780万人。

2)每年我国新增3万聋儿,其中由5-10%为药物性耳聋患者。我国聋儿发病比例高于发达国家,而且多数为药物中毒性耳聋,每年的新增聋儿中半数为药物中毒性耳聋。

3)由于滥用耳毒性抗生素,造成后天药物性聋的患者全国每年有几万人,约占所有药物性耳聋患者总数的35%,而因感冒发烧使用抗菌素不当致聋的,则占药物性致聋的68%,已远远超出了先天性耳聋的人数。由此可见,药物性耳聋就在我们每个人的身边!

4. 药物性耳聋能否治疗?

对于由氨基糖甙类引起的药物性耳聋为终生耳聋。目前世界上尚无治疗的良方。

5. 药物性耳聋对生活造成的影响?

1)听不到一切动听的声音、悦耳的旋律,从此丧失了认识世界、接触世界的重要途径。

2十聋九哑!语言功能会随之丧失!无法与亲人、朋友亲切交流,特别对于婴幼儿来说,3周岁以前是学习语言的关键时期,耳聋即使是轻度听力损失,也往往能够导致小儿语言障碍,甚至智力发育迟缓,造成其心理和行为交往的缺陷。

3)逐渐变得自卑、孤僻,严重损害身心健康;社会交往、活动能力下降,影响生活质量。

4)给亲人、家庭带来一生的悲伤与痛苦。

6. 药物性耳聋和基因有关系吗?

科学家的回答是肯定的!如果某人体内线粒体基因中12SRrRNA 1494位点的C变成T或者是1555位点上的A突变为G,则其就是氨基糖甙类药物性耳聋的易感者。该患者使用氨基糖甙类药物将极有可能导致耳聋或其他形式的听力损伤。


7. 如何远离药物性耳聋?

1)及早进行药物性耳聋易感基因检测,终生预防

2)谨慎使用氨基糖苷类药物

8. 什么是基因检测?

科学研究已经使我们知道,基因与人体的生理状况关系密切,如果正常的基因发生了变化,则可能导致疾病的产生,在这种情况下,这个变化了的基因就是病因。基因检测就是从病人的组织或者血液中分离DNA样品,扫描与某一特定疾病相关的特定DNA突变位点。

9. 如何进行基因检测?

1)获得人体的组织样品

2)从细胞中提取基因

3)采用精密的分子生物学技术对基因进行分析

4)根据分析结果确认基因是否发生变化。

10. 如何获得基因检测所需的样品?

目前我们使用的样品主要为血液,根据接受检测者年龄将采血方式分为以下三种:

1)新生儿:采集脐带血,在新生儿娩出、脐带结扎并离断后,由受过专业训练的助产医生或护士进行采集。不会对产妇的分娩过程和胎儿产生任何不良影响,并绝对保护产妇和新生婴儿的隐私。

2)幼儿:足跟采血,使用采血针在幼儿足根部采集一滴血即可进行检测,最大限度降低幼儿的疼痛感。

3)成年人:指尖采血或静脉采血。以上采血方法均为世界通用的规范方法,确保安全、快捷。

11、新生儿聋病易感基因筛查?

新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。新生儿聋病易感基因筛查这个新理念的提出是基于十余年来新生儿听力筛查实施模式的经验积累,遗传性耳聋基因学研究的进展,大规模基于不同种族的聋病分子流行病学的研究以及聋病基因诊断的开展和技术的日臻完善。

12、为什么要进行新生儿聋病易感基因的筛查?

美国的Norris等人在2006年报道了9名于19942002年间出生的聋病患儿,每个孩子出生后均接受了采用标准听力学技术的听力筛查,证实所有9名儿童均通过了新生儿听力筛查,然而在12-60个月之间被确诊为耳聋。这份美国的研究报告以及我国医学界逐渐发现迟发型听力减退患儿的几率逐渐攀升的现象动摇了以往最初为患儿得出的听力筛查正常通过的结论。研究发现并非所有带有GJB2致病突变的婴儿出生后就会出现耳聋。若要了解其具体发生的情况,则需进行新生儿听力筛查同时合并耳聋相关基因的分子筛查并且进行长期跟踪随访。国内的研究发现,线粒体12SrRNA1555G,1494T 以及SLC26A4基因的突变患者在出生之时未必表现出听力损失,而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。更为重要的是潜伏的耳聋基因携带者,他们拥有正常的听力,但是线粒体基因突变的携带者可以通过母亲将突变传递给患儿,GJB2SLC26A4基因突变的携带者,在婚配时有25%的几率孕育聋儿。新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑,而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询耳聋基因的携带者使他们孕育一个听力正常的新生儿。

13、如何开展新生儿聋病易感基因筛查?

在进行新生儿聋病易感基因的筛查时,最为重要的是应该强调在新生儿听力筛查的基础上进行的聋病易感基因的普遍筛查。基因筛查的结果报告形式也是以通过未通过来表示。对于听力筛查通过而基因筛查未通过的个体要进行进一步的基因诊断和遗传咨询以及听力学监控和随访;对于听力筛查未通过而目前常见的易感基因筛查通过的则仍然要进行进一步的听力学诊断和基因诊断;对于听力筛查和基因筛查均通过者进入目前成熟的听力筛查流程,但是不排除其他基因导致的迟发性听力减退的情况,随着科学的进步,筛查的流程还要不断的完善。



                        听力门诊部提供